2026 年 1 月 29 日，谷歌 DeepMind 团队研发的 AI 基因组模型 AlphaGenome 登上顶级期刊《Nature》封面，这是继 AlphaFold 之后，该团队又一重磅生命科学研究成果亮相国际顶刊。由 2024 年诺贝尔化学奖得主、DeepMind CEO Demis Hassabis 带领的研究团队，凭借这一模型实现了人类基因调控 “从序列到功能” 的统一建模，破解了基因组非编码区解析的长期难题。

人类基因组中约 98% 的非编码区虽不产生蛋白质，却是基因调控的关键，其变异与疾病风险密切相关，却难以通过传统手段解析。AlphaGenome 的核心突破，正是解决了这一生物学难题，同时打破了传统模型在 “长序列输入” 与 “高分辨率预测” 之间的权衡困境。

该模型首次将输入 DNA 序列长度提升至 100 万碱基，且保持单碱基级预测精度，通过 “预训练 + 蒸馏” 双阶段架构，融合 Transformer 与 U-Net 结构，实现了长上下文范围与细节精度的兼顾。在性能评估中，AlphaGenome 在 24 项基因组轨迹任务中 22 项超越当前最佳模型，26 项变异效应预测中 25 项达最优水平。

作为首个基因调控统一建模 AI，AlphaGenome 可在单次推理中输出 11 类模态、近 6000 项调控特征，一键推断 RNA 表达、剪接结构、染色质可及性等关键信息，支持人类与小鼠数千种细胞和组织类型分析。研究团队还通过该模型成功还原了 TAL1 致癌突变的激活机制，验证了其在非编码区变异解读中的实际价值。

针对罕见病研究的核心痛点，AlphaGenome 升级了 RNA 剪接预测能力，首次引入剪接连接点直接建模，可精准解析剪接异常机制，在脊髓性肌萎缩症等罕见病相关的剪接效应任务中，6 项取得当前最优成绩，为罕见病致因定位提供了全新工具。

据悉，AlphaGenome 此前已向科研界开放预览 API，此次正式发表后，其通用型变异解读能力将为罕见病诊断、新型治疗靶点发掘、合成生物学设计提供强力支撑。继 AlphaFold 解锁蛋白质结构后，DeepMind 再次用 AI 打开了人类 “生命之书” 的新章节，推动生命科学研究迈入全新范式。